郑州子宫内膜癌分子分型检测
临床应用
检测PTEN、TP53、 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 和 EPCAM基因全CDS区以及POLE exon9-14、CTNNB1 exon3和MSI的34个位点，同时检测KRAS和PIK3CA基因热点突变来辅助进行子宫内膜癌分型
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；(二选一)：；全血；唾液
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
4800元
适用人群
仅需4800元，通过36基因NGS检测实现TCGA分子分型，精准指导预后与免疫治疗，性价比远超单项检测。
适用人群
- 新诊断子宫内膜癌患者，需明确分子分型以指导辅助治疗决策
- 考虑免疫治疗（如PD-1）的复发或转移患者，确认MSI状态
- 年轻（<50岁）或有家族史患者，筛查林奇综合征遗传风险
- 术后需复发风险分层，避免过度或不足治疗的患者
- 传统病理分型不明确，需精准预后判断的患者
- 已做单项检测（如单独MSI）但信息不足，需全面基因图谱者
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，全面分析36个与子宫内膜癌相关的基因，覆盖SNV、INDEL、CNV、FUSION四种变异类型。核心检测内容包括：TCGA分子分型所需的POLE外切酶域（exon9-14）突变、MSI状态（通过34个微卫星位点）、以及TP53、PTEN、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM等基因全CDS区。同时检测KRAS、PIK3CA、CTNNB1热点突变，辅助区分4种亚型：预后最好的POLE突变型（约7-10%）、适合PD-1免疫治疗的MSI-H型（约25-30%）、预后中等的低拷贝型（CN-L，约40-50%）和预后最差需强化治疗的高拷贝型（CN-H，约15-20%）。此外，可发现林奇综合征相关胚系突变。局限性：不覆盖深部内含子、UTR区域；CNV灵敏度有限；极低比例嵌合体可能漏检。
检测流程
检测样本灵活，支持手术组织石蜡贴片、石蜡包埋组织（玻片）、新鲜组织或穿刺活检组织；若需胚系分析，也可采用全血或唾液样本。无需空腹，无创便捷。在郑州本地，可通过三甲医院病理科或合作机构送检，样本常温邮寄即可，报告周期10个工作日，全程线上查询结果。
准确性说明
NGS技术对高频突变位点（如POLE P286R、V411L）的检测灵敏度>99%，MSI状态与金标准PCR法符合率>95%。检测结果直接指导临床：若为MSI-H型，可选用帕博利珠单抗等PD-1抑制剂（客观缓解率30-60%）；若检出TP53突变（CN-H型），需强化辅助化疗；若为POLE突变型，早期患者可能避免过度治疗。胚系突变（如MSH6变异）提示林奇综合征，应启动家族遗传筛查（一级亲属50%携带风险）。阴性结果不排除其他少见突变，需结合影像和病理综合评估。
详细流程
- 临床医生评估患者适应症，开具检测申请单
- 在郑州合作医院或病理科留取样本（手术组织石蜡切片或穿刺组织）
- 样本经专业物流冷链或常温（石蜡片）寄送至实验室
- 实验室进行NGS文库构建，36基因目标区域捕获测序
- 生物信息学分析：SNV/INDEL/CNV/FUSION检出，MSI状态判定
- TCGA分子分型流程：先判读POLE，再判MSI/MMR，再判TP53，最后归为CN-L
- 生成报告包括突变列表、分子亚型、用药推荐、遗传风险提示
- 10个工作日内出具报告，医生解读结果并制定治疗方案
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我在郑州，是3期子宫内膜癌患者，做这个检测能预测复发风险吗？
- 可以。本检测通过TCGA分子分型将患者分为4个亚型：POLE突变型预后最好，CN-H型（TP53突变）预后最差，MSI-H型和CN-L型预后中等。该分型结果可辅助评估复发风险，帮助医生制定个体化的辅助治疗强度，尤其对中晚期患者有重要指导价值。
- 检测36个基因都能发现什么类型的突变？
- 本检测覆盖36个基因的4类变异：单核苷酸变异（SNV）、小片段插入/缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）和融合基因（FUSION）。核心基因包括POLE（外切酶域exon9-14）、TP53、MMR基因（MLH1/MSH2/MSH6/PMS2/EPCAM）等，同时检测KRAS和PIK3CA热点突变。
- 我老公检测出POLE突变型，是不是就不用化疗了？
- POLE突变型预后最好，5年总生存率超过95%，早期病例单纯手术可能足够。但目前临床实践仍需结合病理分期综合判断，PORTEC-4a等临床试验正在评估降阶梯治疗，建议您和主治医生讨论个体化方案。
- 报告检出TP53突变，属于CN-H型，后续治疗会加强吗？
- CN-H型（高拷贝型）预后最差，约15-20%患者属此型，5年总生存率约50%。指南建议强化辅助治疗，通常包括化疗联合放疗。您的主治医生会将分子分型与临床病理特征整合，制定个体化方案。建议尽快携报告至肿瘤科或妇科肿瘤专科会诊。
- 报告出来了，我看不懂基因突变怎么办？
- 您可联系我们的客服预约报告解读服务，由专业的遗传咨询师或医学顾问为您详细讲解检测结果。解读内容包括TCGA分子分型（如POLE突变型、MSI-H等）、36个基因变异的意义、用药建议（如PD-1单抗、靶向药）以及是否需要家族遗传咨询。请勿自行根据报告调整治疗方案。
注意事项
- 本检测仅对送检样本负责，结果仅供临床参考，最终方案需主治医生决定
- POLE突变需确认位于外切酶域（exon9-14），非该区域突变不归入POLE突变型
- MSI-H患者使用PD-1抑制剂前需评估整体状况，约50%可能不应答
- 胚系突变阳性者应进行遗传咨询，一级亲属建议针对性Sanger测序
- 样本质量影响结果：石蜡切片需确保肿瘤细胞含量≥20%
- 检测不覆盖深部内含子、UTR区域，不排除罕见结构变异
- CNV检测灵敏度有限，低拷贝数扩增可能漏检
- 报告周期10个工作日，不含法定节假日，加急需咨询客服
用户评价 (8条，均分5.0)
一开始觉得花大几千做个检测心疼，但家人坚持要做。现在治疗告一段落，回头算总账，因为检测避免了用某种昂贵的靶向药（结果显示可能无效），实际上省下了更多钱。这笔账算下来，性价比超高。
机构回复
您的分享非常宝贵。精准医学的意义不仅在于“用什么药有效”，也在于“避免用什么药无效”，从而节省宝贵的医疗资源和家庭支出。感谢您。
单位体检发现内膜有点厚，医生建议来做这个检测。之前特别怕疼，紧张得不行。实际做的时候，医生手法很专业，动作很利落，就是一下下轻微的不适感，比抽血打针的感觉还轻点。采样完休息了十分钟，没有什么异常感觉，当天下午就正常上班了。
机构回复
很高兴听到您的采样体验良好。我们的采样医生都经过严格培训，力求在保证样本质量的同时，最大限度减少您的不适。体检异常是重要的预警，精准的分子分型能帮助厘清后续管理方向。
整个过程体验不错，从申请到拿到报告，指引都很清晰。最让我满意的是，报告里不仅给了分型，还根据分型推荐了相关的临床试验信息，这种延伸服务很有心，为患者多打开了一扇门。
机构回复
谢谢您的细心发现。我们始终希望不仅提供诊断，更能连接治疗机会。后续如有临床试验匹配需求，我们的团队可提供进一步协助。
家里经济条件一般，为这个检测犹豫了好久。但医生说这是制定方案的重要参考，一咬牙做了。现在治疗方案很明确，没有走弯路，恢复得也不错。虽然贵，但没白花，是关键时刻最值得的投资之一。
机构回复
非常感谢您在艰难时刻的信任。我们深知这份信任的重量，会继续努力让检测的价值最大化，不负每一位患者和家属的托付。祝患者早日康复！
我妈子宫内膜癌术后，医生建议做分子分型。一开始特别怕报告结果随便泄露，毕竟是癌症，不想让别人知道。整个流程下来，感觉公司很规范，需要我本人多次人脸识别验证才给看报告，连我老公想代看都不行，这点让我特别安心。报告内容也挺详细的。
机构回复
感谢您的信任。保护客户隐私是我们的首要原则，严格的生物信息及报告管理体系正是为此设计。很高兴这些细节能让您感到安心，祝愿阿姨后续治疗顺利。
机构很正规，流程严谨。不过给我的报告里专业术语太多了，虽然医生解读了一遍，但自己回去看还是有点懵。如果能附一份给患者看的、更通俗的摘要版，用比喻或图表概括一下关键结论和后续建议，就更完美了。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议。您说得非常对，我们将着手开发面向患者的报告摘要版本，用更直观的方式呈现核心信息，让您能更好地理解与保存关键结论。
我是体检异常后做的，最怕结果吓到家人。他们很贴心，在报告封面和每页页眉都印有‘保密资料’的水印，并且建议我选择一个安全的环境独自查阅。这种提醒虽然小，但体现了对患者心理和隐私的双重关怀。
机构回复
感谢您注意到我们的用心细节。我们深知一份报告对个人和家庭可能带来的影响。“保密”提示和查阅环境建议，是我们从人文关怀角度出发，对隐私保护的延伸服务。
我是胃癌病人家属，陪着妈妈来做这个检测。对比我妈妈之前做的胃癌基因检测，这个的报告明显更“好看”。重点突出，关键结论在摘要页一眼就能看到，后面的数据是给医生看的。给我们家属的解读版本和给医生的专业版本是分开的，这个设计很人性化，各取所需。
机构回复
感谢您从对比视角给出的认可。我们设计了“患者摘要版”和“医生专业版”两份报告，正是为了满足不同使用者的需求。您的肯定是对我们设计理念的最佳鼓励。
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